Словарь терминов
Вы можете скачать следующие словари:
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ — Hepato-lenticular degeneration
известна также под названием болезнь Вильсона (Wilson's disease), а в отечественной литературе - болезнь Вильсона-Коновалова, представляет собой внутрисемейное, наследуемое по рецессивному типу заболевание, патологической основой которого служат сложные нарушения метаболизма соединений, содержащих медь. Болезнь распознается по снижению концентрации (или активности) церулоплазмина в сыворотке крови до 100-150 мг/л и ниже при норме 350 мг/л. При дефиците церулоплазмина, иначе парадифенолоксидазы, в тканях организма происходит депонирование свободной меди в печени, мозгу, почках и других органах, что в свою очередь ведет к блокированию активных центров ферментов, обеспечивающих тканевое дыхание. Клинически гепатолентикулярная дегенерация проявляется в виде печеночных, неврологических и умственных расстройств.
Патологические проявления со стороны печени не специфичны и часто могут быть приняты за симптомы острого, хронического активного или даже фульминантного гепатита. Решающим в диагностике будут тогда результаты анализа крови на активность церулоплазмина и исследования биоптата печени на избыточное накопление меди. Обычно признаки печеночной патологии появляются раньше, чем признаки поражения нервной системы, в частности, чечевидного тела, наиболее уязвимого при этой болезни участка ЦНС. Принимается во внимание и тот факт что гепатитоподобные проявления гепатолентикулярной дегенерации не наблюдаются у детей моложе 6 лет.
